Sigara içmek, beslenme alışkanlıkları ve genetik yatkınlık gibi faktörler, kardiyovasküler hastalıkların önemli bir nedenidir. Günümüzde bu hastalıkların artış gösterdiği bilinirken, önceki dönemlerde yaşamış insanlar arasında da aterosklerotik kardiyovasküler hastalığa rastlanmıştır. Buz Adam Ötzi’nin mumyalanmış bedeni üzerinde yapılan CT taramaları, atardamarlarında aterosklerotik plaklar olduğunu ortaya koymuştur. Ötzi’nin genetik yapısının incelenmesi, aterosklerotik kardiyovasküler hastalığın gelişimine ve genetik risk faktörlerine ilişkin önemli bilgiler sunabilir.
Eurac Research Mumya Çalışmaları Enstitüsü’nden bir araştırma ekibi, farklı zaman dilimlerinde ve coğrafi bölgelerde yaşamış eski insanların DNA’larını, günümüzde yaşayan modern bireylerin DNA’ları ile karşılaştırmıştır. Ekip, Buz Adam Ötzi’nin de aralarında bulunduğu 22 bireyi incelemiş, ancak 5 bireyden yeterli DNA elde edebilmiştir. Yeterli DNA elde edilemeyen 17 birey, DNA korunmasının sıcak iklim etkisiyle daha az olduğu antik Mısırlı insanlardı. Yeni nesil dizileme ve biyoinformatik kullanılarak yapılan çalışmada, genetik riskin bir tahmini olan kardiyovasküler poligenik risk skorları (PRS) hesaplanmıştır. PRS’yi hesaplamak için 56 gende 87 SNP kullanılmış ve bunlar modern bir birey veritabanındaki skorlarla karşılaştırılmıştır. Ötzi’nin buzullaşmış bedeni, aterosklerotik plaklara sahip olan birkaç mumyadan biri olarak belirlenmiştir.
Bu çalışma, daha önce yaşamış insanların genetik risk faktörlerini anlamak amacıyla yapılan bir adım olarak değerlendirilmektedir. Ancak DNA’nın korunmasının zor olduğu bazı mumyalardan yeterli veri elde etmek zorlu olmuştur. Bu nedenle, metodolojiye daha fazla yatırım yapılması ve bazı mumyaların bilgilerin kaybedildiği kabul edilmesi gerekmektedir. Yine de bu geniş çaplı tarama, bazı mumyaların genetik bilgilerine erişilebileceğini ve bazılarının bu bilgilere sahip olamayacağını göstermiştir.
Bu araştırma, geçmişte yaşayan insanların genetik risk faktörleri hakkında önemli bir farkındalık yaratmıştır. İnsanların genetik yatkınlıklarının kardiyovasküler hastalıkların gelişiminde etkili olduğu bilinirken, bu çalışma bu durumu daha da derinlemesine incelemiştir. Gelecekte yapılacak daha fazla araştırma ve metodolojik gelişmeler, geçmişte yaşamış insanların genetik risk faktörlerini ve kardiyovasküler hastalıkların evrimini daha iyi anlamamıza yardımcı olacaktır.
Maixner’in ekibi, küçük bir örneklem boyutuna rağmen, PRS’nin eski ve modern insanlar için ASCVD’nin genetik riskini değerlendirmek ve karşılaştırmak için yararlı bir araç olduğuna ve ASCVD prevalansını belirlemek için iyi bir araç olarak hizmet edebileceğine inanıyor.
Bilim insanları, genetik ve çevresel faktörlerin ASCVD risklerini ayırt etmeye çalışırken, eski insanlar bu konuda önemli bir rol oynamaktadır. Biyoinformatik tekniklerdeki gelişmeler ve dizileme teknolojisi sayesinde, bilim insanları geçmişteki insanların arterlerini inceleyebilmekte ve binlerce yıldır süren bir süreci anlamaya çalışmaktadır.
Kaynaklar ve İleri Okuma
- I. Kulbatski. Ancient Alleles Shed Light on Atherosclerosis Risk. (19 Nisan 2024). Alındığı Tarih: 30 Eylül 2024. Alındığı Yer: The-Scientist | Arşiv Bağlantısı
