İnsan beyninin genişleyen serebral korteksinin altında, nispeten daha az bilinen daha küçük yapılar işlev görmektedir. ‘Derin beyin’ olarak da bilinen subkortikal alanlar, dikkat, duygu, motor kontrol ve öğrenme gibi işlevlerde kilit roller üstlenir.
Bu bölgeler aynı zamanda birçok nörolojik hastalıkla da ilişkilidir. Araştırmalar, subkortikal yapıların hacmindeki farklılıkların şizofreni, Parkinson hastalığı ve ADHD gibi çeşitli durumlarla bağlantılı olduğunu göstermiştir.
Yeni bir büyük çaplı çalışmada, araştırmacılar 254 genetik varyantın belirli subkortikal yapıların gelişimini nasıl etkileyebileceğine ve bazı önemli derin beyin işlevlerini potansiyel olarak nasıl şekillendirdiğine ışık tutuyor.
Güney Kaliforniya Üniversitesi’nden (USC) araştırmacı ve sinirbilimci Paul M. Thompson, şöyle diyor:
Bu bulgular, beynin çeşitli hastalıklarının genetik kökenlerini aydınlatmaya yardımcı olabilir. Birçok beyin hastalığının kısmen genetik olduğu biliniyor, ancak bilimsel açıdan bakıldığında, bu hastalıklara neden olan genetik koddaki belirli değişiklikleri bulmak istiyoruz.
Bu çalışma, aralarında USC Keck Tıp Fakültesi’nden ENIGMA konsorsiyumunun da bulunduğu 19 ülkede toplam 189 araştırmacının katılımıyla ve 74.898 bireyin genetik verileri ve subkortikal bölgeler (amigdala, beyin sapı, hipokampus, putamen ve talamus gibi) üzerinde yapılan MRI beyin taramalarının analiziyle gerçekleştirilen büyük bir bilimsel çabanın ürünü.
Bu başarı, 45 ülkeden 1.000’in üzerinde araştırma laboratuvarını kapsayan uluslararası bir proje olan Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis (ENIGMA) konsorsiyumu sayesinde mümkün oldu.
ENIGMA’nın baş araştırmacısı Thompson, şöyle diyor:
Bu araştırmayı tüm dünyada yürütmekle, ‘insanlığın genetik özü’ olarak adlandırılan şeye ulaşmaya başlıyoruz.
Ekip, çok sayıda insanın genomları arasında DNA dizilimindeki varyasyonları inceleyerek çeşitli özellik veya hastalıkların belirteçlerini saptayan bir araştırma tekniği olan genom-düzeyinde ilişkilendirme çalışmasını (GWAS) kullandı. Çalışmada, yazarların belirttiğine göre, katılımcılar arasındaki gözlemlenen hacim farklılıklarının %10’una kadarını açıklayan, çeşitli subkortikal bölgelerdeki hacimle ilişkili 254 genetik varyant bulundu.
Görsel kaynağı: U.S. National Institutes of Health/Flickr
Araştırmacılar, “Bu, bugüne kadarki en büyük kafa içi ve subkortikal beyin hacmi üzerine yapılan GWAS meta-analiziydi,” diyerek, beyin hacmindeki genetik farklılıkların altında yatan nedenlere ve ilgili hastalıklara dair önemli bulgular elde ettiklerini kaydetti.
Çalışma özellikle Parkinson hastalığı ile sekiz subkortikal beyin hacmi ve ADHD ile üç beyin hacmi arasında genetik korelasyonlar buldu.
Queensland Tıbbi Araştırma Enstitüsü’nde hesaplamalı nörogenomik profesörü Miguel Rentería, şöyle diyor:
Bu tür bilgiler, daha iyi tedaviler geliştirmek için hayati önem taşır. ADHD ve Parkinson’un biyolojik bir temeli olduğuna dair güçlü kanıtlar var ve bu araştırma, bu koşulları daha etkili bir şekilde anlamak ve nihayetinde tedavi etmek için gerekli bir adımdır. Bulgularımız, beyin yapısındaki bireysel farklılıkların altında yatan genetik etkilerin, beyinle ilgili rahatsızlıkların temel nedenlerini anlamak için hayati olabileceğini gösteriyor.
Araştırmacılar, daha önceki çalışmalarda belirli hastalıkların subkortikal yapılarla bağlantılarının zaten tespit edildiğini, örneğin Parkinson hastalığının bazal gangliya ile ilişkilendirildiğini belirtiyorlar.
Ancak bu bulgular, önemli bir başka katmanı daha gözler önüne seriyor ve genetik varyantların hayati beyin yapılarının gelişimini nasıl etkileyebileceğini görmemizi sağlıyor; bu da ilişkili durumların ortaya çıkmasına yol açabilir.
Araştırmacılar, bu ilişkinin hala spekülatif olduğunu vurguluyor. Ancak genetik varyasyonların beyin hastalıklarına tam olarak neden olup olmadığını kanıtlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulsa da, yeni çalışma güçlü ipuçları sunuyor.
Thompson, ifadelerini şu sözlerle tamamlıyor:
Bu makale, ilk kez bu genlerin beynin tam olarak nerelerinde etkili olduğunu belirtiyor.
Kaynaklar ve İleri Okuma
- R. Mclendon. Scientists Discover ‘Deep Brain’ Genes Linked to Parkinson’s And ADHD. (29 Ekim 2024). Alındığı Tarih: 29 Ekim 2024. Alındığı Yer: Science Alert | Arşiv Bağlantısı
- L.M. García-Marín, et al. Genomic analysis of intracranial and subcortical brain volumes yields polygenic scores accounting for variation across ancestries. (21 Ekim 2024). Alındığı Tarih: 29 Ekim 2024. Alındığı Yer: Nature | Arşiv Bağlantısı
